La mappa cromosomica, nota anche con il termine cariotipo, è un test genetico preconcezionale molto importante che si effettua sui futuri genitori che potranno conoscere o prevenire alcuni fattori di rischio per la salute del bambino. Questa analisi è importante per chi vuole programmare una gravidanza in modo più sereno o per chi ha genitori o familiari portatori di anomalie cromosomiche.
Cos’è la Mappa Cromosomica e i valori normali
Indice di Riferimento
Questa mappa genetica è un’analisi citogenica stabilisce se nella coppia c’è un portatore di un’anomalia dei cromosomi che può determinare il concepimento di un bambino malato. L’esame analizza le anomalie di numero ( trisomie e monosomie ) e struttura ( traslocazioni, delezioni, inversioni )a carico dei cromosomi.
Detto questo è importante sapere che solo il due-quattro per mille delle coppie risulta portatore di anomalie genetiche quindi questa è una eventualità rara.
Nelle cellule ci sono 23 coppie di cromosomi provenienti metà dalla madre e metà dal padre e sono composti da 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali, identici nella femmina (XX) e diversi nel maschio (XY). I valori normali che ci si aspetta da questo esame sono 46 XX per un soggetto di sesso femminile e 46 XY per il soggetto maschile. In caso di risultato alterato è necessaria un’ulteriore consulenza per chiarire l’alterazione. Ricordiamo che un esame alterato non indica necessariamente una patologia cromosomica ma merita una spiegazione da parte di uno specialista.
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In cosa consiste l’esame del cariotipo
L’analisi citogenetica è un prelievo del sangue venoso ad entrambi i partner, si effettua per esaminare le cellule in coltura e serve ad individuare una eventuale traslocazione cromosomica che può avvenire durante il riarrangiamento cromosomico quando un pezzo di cromosoma si stacca per andare a depositarsi su un altro cromosoma. Questo tipo di situazione può non comportare danni ma può anche essere la causa di una patologia o di una anomalia genetica o di ripetute gravidanze non portate a termine ( poliabortività ).
A chi è consigliata la mappa cromosomica
Questo esame viene consigliato alle coppie che hanno in famiglia anomalie cromosomiche o che hanno già generato feti malformati o hanno avuto una interruzione spontanea di gravidanza causate proprio da una anomalia cromosomica accertata o ripetute gravidanze non portate a termine.
Questa mappa cromosomica è un aiuto per chi ha in famiglia persone con determinate patologie o rischia di essere portatore sano. Si effettua dopo aver valutato l’anamnesi di entrambi i genitori per vedere se rientrano nei casi in cui è meglio farla.
Per le coppie che non rientrano nei parametri di genitori portatori sani è possibile fare questo esame recandosi presso i centri di genetica medica, mentre per chi rientra nelle categorie a rischio, questo esame che identifica la cosiddetta traslocazione bilanciata, è interamente a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
